Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
mitochondria
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
trnI
Aiemmat symbolit
MTTI
Lokustyyppi
RNA, transfer

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Hypertrofinen kardiomyopatia

      • Autosomaalinen dominantti

        Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        Mitä tieto muuttaa

        Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

    Periytyminen

    Autosomaalinen dominantti
    Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

    Miten genomitesti lukee geeniä MT-TI

    1

    MT-TI-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MT-TI-geeni: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TI-geeni: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mt-ti

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test