Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
mitochondria
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
trnI
Varasemad tähised
MTTI
Lookuse tüüp
RNA, transfer

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

      • Autosoomne dominantne

        Üks 62 sellega seotud geenist

        Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        Mida teadmine muudab

        Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

    Pärandumine

    Autosoomne dominantne
    Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

    Kuidas genoomitest loetakse MT-TI

    1

    koht geenis MT-TI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MT-TI geen: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TI geen: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mt-ti

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test