Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Generalized osteoporosis	Sempre
Hunched back	Sempre
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Disease of the joints	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Frequente (30–79%)
Broad collarbone	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Double outlet right ventricle	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Sclerotic cranial sutures	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye region	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Carpal osteolysis	Sempre
Osteolysis involving tarsal bones	Sempre
Abnormal shape of hand	Muito frequente (80–99%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Muito frequente (80–99%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Muito frequente (80–99%)
Wide long bones of hand	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Muito frequente (80–99%)
Firm lump under the skin	Frequente (30–79%)
Localized skin lesion	Frequente (30–79%)
Pterygium	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Nodular goiter	Por vezes (5–29%)
Premature breast development	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Papilledema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Type 1 diabetes	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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