Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) MMP14 génhez kapcsolódó jellemzők

matrix metallopeptidase 14

A Human Phenotype Ontology 43 jellemzőt kapcsol a(z) MMP14 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Generalized osteoporosisMindig
Hunched backMindig
ArthritisNagyon gyakran (80–99%)
Breakdown of boneNagyon gyakran (80–99%)
Disease of the jointsNagyon gyakran (80–99%)
OsteopeniaNagyon gyakran (80–99%)
OsteoporosisNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyGyakran (30–79%)
Broad collarboneGyakran (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the cardiovascular systemGyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeNéha (5–29%)
Double outlet right ventricleNéha (5–29%)
High blood pressureNéha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartNéha (5–29%)
Mitral valve prolapseNéha (5–29%)
Narrowing of aortaNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Coarse facial featuresMindig
Abnormal facial shapeNagyon gyakran (80–99%)
Broad head shapeGyakran (30–79%)
Sclerotic cranial suturesGyakran (30–79%)
Abnormality of the eye regionNéha (5–29%)
Gum enlargementNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Carpal osteolysisMindig
Osteolysis involving tarsal bonesMindig
Abnormal shape of handNagyon gyakran (80–99%)
Osteolysis involving bones of the lower limbsNagyon gyakran (80–99%)
Osteolysis involving bones of the upper limbsNagyon gyakran (80–99%)
Wide long bones of handGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Excessive hairinessNagyon gyakran (80–99%)
Firm lump under the skinGyakran (30–79%)
Localized skin lesionGyakran (30–79%)
PterygiumNéha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Nodular goiterNéha (5–29%)
Premature breast developmentNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cat eyeNéha (5–29%)
PapilledemaNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
OmphaloceleNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Polycystic ovariesNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intellectual disabilityNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Type 1 diabetesNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MMP14 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet