Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Generalized osteoporosis	Toujours
Hunched back	Toujours
Arthritis	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Disease of the joints	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Souvent (30–79 %)
Broad collarbone	Souvent (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the cardiovascular system	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Sclerotic cranial sutures	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye region	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Carpal osteolysis	Toujours
Osteolysis involving tarsal bones	Toujours
Abnormal shape of hand	Très souvent (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Très souvent (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Très souvent (80–99 %)
Wide long bones of hand	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Très souvent (80–99 %)
Firm lump under the skin	Souvent (30–79 %)
Localized skin lesion	Souvent (30–79 %)
Pterygium	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Nodular goiter	Parfois (5–29 %)
Premature breast development	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Papilledema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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