Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to MMP14
matrix metallopeptidase 14
The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized osteoporosis | Aina |
| Hunched back | Aina |
| Arthritis | Hyvin usein (80–99%) |
| Breakdown of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Disease of the joints | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteopenia | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteoporosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Usein (30–79%) |
| Broad collarbone | Usein (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Joskus (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Joskus (5–29%) |
| High blood pressure | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Joskus (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Coarse facial features | Aina |
| Abnormal facial shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad head shape | Usein (30–79%) |
| Sclerotic cranial sutures | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the eye region | Joskus (5–29%) |
| Gum enlargement | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Carpal osteolysis | Aina |
| Osteolysis involving tarsal bones | Aina |
| Abnormal shape of hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteolysis involving bones of the lower limbs | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteolysis involving bones of the upper limbs | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide long bones of hand | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hairiness | Hyvin usein (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Usein (30–79%) |
| Localized skin lesion | Usein (30–79%) |
| Pterygium | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nodular goiter | Joskus (5–29%) |
| Premature breast development | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cat eye | Joskus (5–29%) |
| Papilledema | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Omphalocele | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Polycystic ovaries | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa