Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMP14

matrix metallopeptidase 14

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το MMP14, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MMP14

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized osteoporosis	Πάντα
Hunched back	Πάντα
Arthritis	Πολύ συχνά (80–99%)
Breakdown of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Disease of the joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteopenia	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Συχνά (30–79%)
Broad collarbone	Συχνά (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the cardiovascular system	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Double outlet right ventricle	Μερικές φορές (5–29%)
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse facial features	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad head shape	Συχνά (30–79%)
Sclerotic cranial sutures	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the eye region	Μερικές φορές (5–29%)
Gum enlargement	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Carpal osteolysis	Πάντα
Osteolysis involving tarsal bones	Πάντα
Abnormal shape of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide long bones of hand	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness	Πολύ συχνά (80–99%)
Firm lump under the skin	Συχνά (30–79%)
Localized skin lesion	Συχνά (30–79%)
Pterygium	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nodular goiter	Μερικές φορές (5–29%)
Premature breast development	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Papilledema	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Omphalocele	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Polycystic ovaries	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Type 1 diabetes	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMP14 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας