Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Generalized osteoporosis	Altijd
Hunched back	Altijd
Arthritis	Heel vaak (80–99%)
Breakdown of bone	Heel vaak (80–99%)
Disease of the joints	Heel vaak (80–99%)
Osteopenia	Heel vaak (80–99%)
Osteoporosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Vaak (30–79%)
Broad collarbone	Vaak (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cardiovascular system	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Soms (5–29%)
Double outlet right ventricle	Soms (5–29%)
High blood pressure	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Coarse facial features	Altijd
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Broad head shape	Vaak (30–79%)
Sclerotic cranial sutures	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eye region	Soms (5–29%)
Gum enlargement	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Carpal osteolysis	Altijd
Osteolysis involving tarsal bones	Altijd
Abnormal shape of hand	Heel vaak (80–99%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Heel vaak (80–99%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Heel vaak (80–99%)
Wide long bones of hand	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Heel vaak (80–99%)
Firm lump under the skin	Vaak (30–79%)
Localized skin lesion	Vaak (30–79%)
Pterygium	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Nodular goiter	Soms (5–29%)
Premature breast development	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cat eye	Soms (5–29%)
Papilledema	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Omphalocele	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Polycystic ovaries	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Type 1 diabetes	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen