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Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
Generalized osteoporosisSiempre
Hunched backSiempre
ArthritisMuy frecuente (80–99 %)
Breakdown of boneMuy frecuente (80–99 %)
Disease of the jointsMuy frecuente (80–99 %)
OsteopeniaMuy frecuente (80–99 %)
OsteoporosisMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphologyFrecuente (30–79 %)
Broad collarboneFrecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the cardiovascular systemFrecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than threeA veces (5–29 %)
Double outlet right ventricleA veces (5–29 %)
High blood pressureA veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartA veces (5–29 %)
Mitral valve prolapseA veces (5–29 %)
Narrowing of aortaA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Coarse facial featuresSiempre
Abnormal facial shapeMuy frecuente (80–99 %)
Broad head shapeFrecuente (30–79 %)
Sclerotic cranial suturesFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye regionA veces (5–29 %)
Gum enlargementNo registrado

Abnormality of limbs

TraitFrecuencia con la que aparece
Carpal osteolysisSiempre
Osteolysis involving tarsal bonesSiempre
Abnormal shape of handMuy frecuente (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbsMuy frecuente (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbsMuy frecuente (80–99 %)
Wide long bones of handFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

TraitFrecuencia con la que aparece
Excessive hairinessMuy frecuente (80–99 %)
Firm lump under the skinFrecuente (30–79 %)
Localized skin lesionFrecuente (30–79 %)
PterygiumA veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

TraitFrecuencia con la que aparece
Nodular goiterA veces (5–29 %)
Premature breast developmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Cat eyeA veces (5–29 %)
PapilledemaA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
OmphaloceleA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrecuencia con la que aparece
Polycystic ovariesA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Type 1 diabetesA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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