Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Generalized osteoporosis	Sempre
Hunched back	Sempre
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Disease of the joints	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Broad collarbone	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular system	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Double outlet right ventricle	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Sclerotic cranial sutures	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye region	A volte (5–29%)
Gum enlargement	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Carpal osteolysis	Sempre
Osteolysis involving tarsal bones	Sempre
Abnormal shape of hand	Molto spesso (80–99%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Molto spesso (80–99%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Molto spesso (80–99%)
Wide long bones of hand	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Molto spesso (80–99%)
Firm lump under the skin	Spesso (30–79%)
Localized skin lesion	Spesso (30–79%)
Pterygium	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Nodular goiter	A volte (5–29%)
Premature breast development	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cat eye	A volte (5–29%)
Papilledema	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Polycystic ovaries	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Type 1 diabetes	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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