Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	나타나는 빈도
Generalized osteoporosis	항상
Hunched back	항상
Arthritis	매우 자주 (80–99%)
Breakdown of bone	매우 자주 (80–99%)
Disease of the joints	매우 자주 (80–99%)
Osteopenia	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	자주 (30–79%)
Broad collarbone	자주 (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the cardiovascular system	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	가끔 (5–29%)
Double outlet right ventricle	가끔 (5–29%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Coarse facial features	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Sclerotic cranial sutures	자주 (30–79%)
Abnormality of the eye region	가끔 (5–29%)
Gum enlargement	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Carpal osteolysis	항상
Osteolysis involving tarsal bones	항상
Abnormal shape of hand	매우 자주 (80–99%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	매우 자주 (80–99%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	매우 자주 (80–99%)
Wide long bones of hand	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Nodular goiter	가끔 (5–29%)
Premature breast development	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Cat eye	가끔 (5–29%)
Papilledema	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Omphalocele	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Polycystic ovaries	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Intellectual disability	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Type 1 diabetes	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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