Merkmale

Mit MMP14 verknüpfte Merkmale

matrix metallopeptidase 14

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit MMP14, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized osteoporosis	Immer
Hunched back	Immer
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Disease of the joints	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Broad collarbone	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Sclerotic cranial sutures	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye region	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Carpal osteolysis	Immer
Osteolysis involving tarsal bones	Immer
Abnormal shape of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Wide long bones of hand	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Sehr häufig (80–99 %)
Firm lump under the skin	Häufig (30–79 %)
Localized skin lesion	Häufig (30–79 %)
Pterygium	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nodular goiter	Manchmal (5–29 %)
Premature breast development	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Polycystic ovaries	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MMP14 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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