Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to MMP14
matrix metallopeptidase 14
The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized osteoporosis | Zawsze |
| Hunched back | Zawsze |
| Arthritis | Bardzo często (80–99%) |
| Breakdown of bone | Bardzo często (80–99%) |
| Disease of the joints | Bardzo często (80–99%) |
| Osteopenia | Bardzo często (80–99%) |
| Osteoporosis | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Często (30–79%) |
| Broad collarbone | Często (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Często (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Czasami (5–29%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Czasami (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Czasami (5–29%) |
| High blood pressure | Czasami (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Czasami (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Coarse facial features | Zawsze |
| Abnormal facial shape | Bardzo często (80–99%) |
| Broad head shape | Często (30–79%) |
| Sclerotic cranial sutures | Często (30–79%) |
| Abnormality of the eye region | Czasami (5–29%) |
| Gum enlargement | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Carpal osteolysis | Zawsze |
| Osteolysis involving tarsal bones | Zawsze |
| Abnormal shape of hand | Bardzo często (80–99%) |
| Osteolysis involving bones of the lower limbs | Bardzo często (80–99%) |
| Osteolysis involving bones of the upper limbs | Bardzo często (80–99%) |
| Wide long bones of hand | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hairiness | Bardzo często (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Często (30–79%) |
| Localized skin lesion | Często (30–79%) |
| Pterygium | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Nodular goiter | Czasami (5–29%) |
| Premature breast development | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Cat eye | Czasami (5–29%) |
| Papilledema | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Omphalocele | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Polycystic ovaries | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Intellectual disability | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni