Rysy

Rysy spojené s MMP14

matrix metallopeptidase 14

Human Phenotype Ontology spojuje s MMP14 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized osteoporosis	Vždy
Hunched back	Vždy
Arthritis	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Disease of the joints	Velmi často (80–99 %)
Osteopenia	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Broad collarbone	Často (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Sclerotic cranial sutures	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye region	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Carpal osteolysis	Vždy
Osteolysis involving tarsal bones	Vždy
Abnormal shape of hand	Velmi často (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Velmi často (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Velmi často (80–99 %)
Wide long bones of hand	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Často (30–79 %)
Localized skin lesion	Často (30–79 %)
Pterygium	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nodular goiter	Někdy (5–29 %)
Premature breast development	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Papilledema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Polycystic ovaries	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type 1 diabetes	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MMP14 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test