Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized osteoporosis	Her zaman
Hunched back	Her zaman
Arthritis	Çok sık (%80–99)
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)
Disease of the joints	Çok sık (%80–99)
Osteopenia	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Broad collarbone	Sık (%30–79)
Increased susceptibility to fractures	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular system	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Double outlet right ventricle	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Sclerotic cranial sutures	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye region	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Carpal osteolysis	Her zaman
Osteolysis involving tarsal bones	Her zaman
Abnormal shape of hand	Çok sık (%80–99)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Çok sık (%80–99)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Çok sık (%80–99)
Wide long bones of hand	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Çok sık (%80–99)
Firm lump under the skin	Sık (%30–79)
Localized skin lesion	Sık (%30–79)
Pterygium	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Nodular goiter	Bazen (%5–29)
Premature breast development	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cat eye	Bazen (%5–29)
Papilledema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Polycystic ovaries	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Type 1 diabetes	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al