Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Generalized osteoporosis	Alltid
Hunched back	Alltid
Arthritis	Mycket ofta (80–99 %)
Breakdown of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Disease of the joints	Mycket ofta (80–99 %)
Osteopenia	Mycket ofta (80–99 %)
Osteoporosis	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofta (30–79 %)
Broad collarbone	Ofta (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the cardiovascular system	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ibland (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Ibland (5–29 %)
High blood pressure	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ibland (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Coarse facial features	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Broad head shape	Ofta (30–79 %)
Sclerotic cranial sutures	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the eye region	Ibland (5–29 %)
Gum enlargement	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Carpal osteolysis	Alltid
Osteolysis involving tarsal bones	Alltid
Abnormal shape of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Wide long bones of hand	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness	Mycket ofta (80–99 %)
Firm lump under the skin	Ofta (30–79 %)
Localized skin lesion	Ofta (30–79 %)
Pterygium	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hur ofta den förekommer
Nodular goiter	Ibland (5–29 %)
Premature breast development	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Papilledema	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Omphalocele	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Polycystic ovaries	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Type 1 diabetes	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test