Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MMP14

matrix metallopeptidase 14

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til MMP14, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized osteoporosis	Alltid
Hunched back	Alltid
Arthritis	Svært ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Svært ofte (80–99 %)
Disease of the joints	Svært ofte (80–99 %)
Osteopenia	Svært ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Broad collarbone	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Sclerotic cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye region	Noen ganger (5–29 %)
Gum enlargement	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Carpal osteolysis	Alltid
Osteolysis involving tarsal bones	Alltid
Abnormal shape of hand	Svært ofte (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Svært ofte (80–99 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Svært ofte (80–99 %)
Wide long bones of hand	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Svært ofte (80–99 %)
Firm lump under the skin	Ofte (30–79 %)
Localized skin lesion	Ofte (30–79 %)
Pterygium	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nodular goiter	Noen ganger (5–29 %)
Premature breast development	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Papilledema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Polycystic ovaries	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Type 1 diabetes	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MMP14 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test