Traits

Traits linked to MMP14

matrix metallopeptidase 14

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MMP14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized osteoporosis	Visada
Hunched back	Visada
Arthritis	Labai dažnai (80–99%)
Breakdown of bone	Labai dažnai (80–99%)
Disease of the joints	Labai dažnai (80–99%)
Osteopenia	Labai dažnai (80–99%)
Osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Dažnai (30–79%)
Broad collarbone	Dažnai (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cardiovascular system	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kartais (5–29%)
Double outlet right ventricle	Kartais (5–29%)
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Kartais (5–29%)
Mitral valve prolapse	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Visada
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Broad head shape	Dažnai (30–79%)
Sclerotic cranial sutures	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the eye region	Kartais (5–29%)
Gum enlargement	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Carpal osteolysis	Visada
Osteolysis involving tarsal bones	Visada
Abnormal shape of hand	Labai dažnai (80–99%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Labai dažnai (80–99%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Labai dažnai (80–99%)
Wide long bones of hand	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Labai dažnai (80–99%)
Firm lump under the skin	Dažnai (30–79%)
Localized skin lesion	Dažnai (30–79%)
Pterygium	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Nodular goiter	Kartais (5–29%)
Premature breast development	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Cat eye	Kartais (5–29%)
Papilledema	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Omphalocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Polycystic ovaries	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Type 1 diabetes	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MMP14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test