Características

Características associadas a MMAB

metabolism of cobalamin associated B

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a MMAB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Sempre
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration	Sempre
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Methylmalonic acidemia	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Muito frequente (80–99%)
Dehydration	Não registado
Elevated blood glycine levels	Não registado
High levels of ketone bodies	Não registado
Ketonuria	Não registado
Metabolic acidosis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Coma	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Lethargy	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cell count	Não registado
Low blood neutrophil count	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado
Low platelet count	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Não registado
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stretched and thinned heart muscle	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MMAB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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