Ominaisuudet

Geeniin MMAB yhdistetyt ominaisuudet

metabolism of cobalamin associated B

Human Phenotype Ontology yhdistää MMAB-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Aina
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration	Aina
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Aina
High blood ammonia levels	Aina
Low blood sugar	Aina
Methylmalonic acidemia	Aina
Methylmalonic aciduria	Aina
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Hyvin usein (80–99%)
Dehydration	Ei kirjattu
Elevated blood glycine levels	Ei kirjattu
High levels of ketone bodies	Ei kirjattu
Ketonuria	Ei kirjattu
Metabolic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skills	Aina
Persistent head lag	Aina
Coma	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Lethargy	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Ei kirjattu
Low blood neutrophil count	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stretched and thinned heart muscle	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MMAB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test