Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a MMAB
metabolism of cobalamin associated B
La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a MMAB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Sempre |
| Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration | Sempre |
| Elevated circulating propionylcarnitine concentration | Sempre |
| High blood ammonia levels | Sempre |
| Low blood sugar | Sempre |
| Methylmalonic acidemia | Sempre |
| Methylmalonic aciduria | Sempre |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Dehydration | Non registrato |
| Elevated blood glycine levels | Non registrato |
| High levels of ketone bodies | Non registrato |
| Ketonuria | Non registrato |
| Metabolic acidosis | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed motor skills | Sempre |
| Persistent head lag | Sempre |
| Coma | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Lethargy | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood cell count | Non registrato |
| Low blood neutrophil count | Non registrato |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non registrato |
| Low platelet count | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Non registrato |
| Feeding difficulties in infancy | Non registrato |
| Vomiting | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Stretched and thinned heart muscle | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MMAB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane