Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MMAB
metabolism of cobalamin associated B
Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till MMAB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Alltid |
| Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration | Alltid |
| Elevated circulating propionylcarnitine concentration | Alltid |
| High blood ammonia levels | Alltid |
| Low blood sugar | Alltid |
| Methylmalonic acidemia | Alltid |
| Methylmalonic aciduria | Alltid |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Mycket ofta (80–99 %) |
| Dehydration | Inte registrerat |
| Elevated blood glycine levels | Inte registrerat |
| High levels of ketone bodies | Inte registrerat |
| Ketonuria | Inte registrerat |
| Metabolic acidosis | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed motor skills | Alltid |
| Persistent head lag | Alltid |
| Coma | Inte registrerat |
| Global developmental delay | Inte registrerat |
| Lethargy | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low blood cell count | Inte registrerat |
| Low blood neutrophil count | Inte registrerat |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Inte registrerat |
| Low platelet count | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Inte registrerat |
| Feeding difficulties in infancy | Inte registrerat |
| Vomiting | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Stretched and thinned heart muscle | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Breathing difficulties | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MMAB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor