Özellikler

MMAB ile ilişkili özellikler

metabolism of cobalamin associated B

Human Phenotype Ontology, MMAB ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Her zaman
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration	Her zaman
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Her zaman
High blood ammonia levels	Her zaman
Low blood sugar	Her zaman
Methylmalonic acidemia	Her zaman
Methylmalonic aciduria	Her zaman
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Çok sık (%80–99)
Dehydration	Kaydedilmedi
Elevated blood glycine levels	Kaydedilmedi
High levels of ketone bodies	Kaydedilmedi
Ketonuria	Kaydedilmedi
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skills	Her zaman
Persistent head lag	Her zaman
Coma	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood cell count	Kaydedilmedi
Low blood neutrophil count	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MMAB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al