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Rasgos

Rasgos asociados a MMAB

metabolism of cobalamin associated B

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a MMAB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activitySiempre
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentrationSiempre
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationSiempre
High blood ammonia levelsSiempre
Low blood sugarSiempre
Methylmalonic acidemiaSiempre
Methylmalonic aciduriaSiempre
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationMuy frecuente (80–99 %)
DehydrationNo registrado
Elevated blood glycine levelsNo registrado
High levels of ketone bodiesNo registrado
KetonuriaNo registrado
Metabolic acidosisNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed motor skillsSiempre
Persistent head lagSiempre
ComaNo registrado
Global developmental delayNo registrado
LethargyNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood cell countNo registrado
Low blood neutrophil countNo registrado
Low number of red blood cells or hemoglobinNo registrado
Low platelet countNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverNo registrado
Feeding difficulties in infancyNo registrado
VomitingNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Stretched and thinned heart muscleSiempre

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MMAB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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