Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til MMAB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Alltid
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration	Alltid
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Alltid
High blood ammonia levels	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Methylmalonic acidemia	Alltid
Methylmalonic aciduria	Alltid
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Svært ofte (80–99 %)
Dehydration	Ikke registrert
Elevated blood glycine levels	Ikke registrert
High levels of ketone bodies	Ikke registrert
Ketonuria	Ikke registrert
Metabolic acidosis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Coma	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Lethargy	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Ikke registrert
Low blood neutrophil count	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ikke registrert
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stretched and thinned heart muscle	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MMAB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test