Rysy

Rysy spojené s MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Human Phenotype Ontology spojuje s MMAB 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Vždy
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration	Vždy
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Vždy
High blood ammonia levels	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Methylmalonic acidemia	Vždy
Methylmalonic aciduria	Vždy
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Velmi často (80–99 %)
Dehydration	Nezaznamenáno
Elevated blood glycine levels	Nezaznamenáno
High levels of ketone bodies	Nezaznamenáno
Ketonuria	Nezaznamenáno
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed motor skills	Vždy
Persistent head lag	Vždy
Coma	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Nezaznamenáno
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stretched and thinned heart muscle	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MMAB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test