Merkmale

Mit MMAB verknüpfte Merkmale

metabolism of cobalamin associated B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit MMAB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Immer
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration	Immer
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Immer
High blood ammonia levels	Immer
Low blood sugar	Immer
Methylmalonic acidemia	Immer
Methylmalonic aciduria	Immer
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Dehydration	Nicht erfasst
Elevated blood glycine levels	Nicht erfasst
High levels of ketone bodies	Nicht erfasst
Ketonuria	Nicht erfasst
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Persistent head lag	Immer
Coma	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Nicht erfasst
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stretched and thinned heart muscle	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MMAB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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