Egenskaber

Egenskaber knyttet til MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til MMAB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Altid
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration	Altid
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Altid
High blood ammonia levels	Altid
Low blood sugar	Altid
Methylmalonic acidemia	Altid
Methylmalonic aciduria	Altid
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Meget ofte (80–99 %)
Dehydration	Ikke registreret
Elevated blood glycine levels	Ikke registreret
High levels of ketone bodies	Ikke registreret
Ketonuria	Ikke registreret
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed motor skills	Altid
Persistent head lag	Altid
Coma	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cell count	Ikke registreret
Low blood neutrophil count	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stretched and thinned heart muscle	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MMAB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test