Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MMAB
metabolism of cobalamin associated B
Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu MMAB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Întotdeauna |
| Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating propionylcarnitine concentration | Întotdeauna |
| High blood ammonia levels | Întotdeauna |
| Low blood sugar | Întotdeauna |
| Methylmalonic acidemia | Întotdeauna |
| Methylmalonic aciduria | Întotdeauna |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Foarte des (80–99%) |
| Dehydration | Neînregistrat |
| Elevated blood glycine levels | Neînregistrat |
| High levels of ketone bodies | Neînregistrat |
| Ketonuria | Neînregistrat |
| Metabolic acidosis | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed motor skills | Întotdeauna |
| Persistent head lag | Întotdeauna |
| Coma | Neînregistrat |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| Lethargy | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low blood cell count | Neînregistrat |
| Low blood neutrophil count | Neînregistrat |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Neînregistrat |
| Low platelet count | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Neînregistrat |
| Feeding difficulties in infancy | Neînregistrat |
| Vomiting | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Stretched and thinned heart muscle | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulties | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MMAB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni