Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MMAB
metabolism of cobalamin associated B
Human Phenotype Ontology łączy z MMAB 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Zawsze |
| Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration | Zawsze |
| Elevated circulating propionylcarnitine concentration | Zawsze |
| High blood ammonia levels | Zawsze |
| Low blood sugar | Zawsze |
| Methylmalonic acidemia | Zawsze |
| Methylmalonic aciduria | Zawsze |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Dehydration | Nie odnotowano |
| Elevated blood glycine levels | Nie odnotowano |
| High levels of ketone bodies | Nie odnotowano |
| Ketonuria | Nie odnotowano |
| Metabolic acidosis | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed motor skills | Zawsze |
| Persistent head lag | Zawsze |
| Coma | Nie odnotowano |
| Global developmental delay | Nie odnotowano |
| Lethargy | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low blood cell count | Nie odnotowano |
| Low blood neutrophil count | Nie odnotowano |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nie odnotowano |
| Low platelet count | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Nie odnotowano |
| Feeding difficulties in infancy | Nie odnotowano |
| Vomiting | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Stretched and thinned heart muscle | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulties | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MMAB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni