Požymiai

Su MMAB susiję požymiai

metabolism of cobalamin associated B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su MMAB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Visada
Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration	Visada
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Visada
High blood ammonia levels	Visada
Low blood sugar	Visada
Methylmalonic acidemia	Visada
Methylmalonic aciduria	Visada
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Labai dažnai (80–99%)
Dehydration	Neužfiksuota
Elevated blood glycine levels	Neužfiksuota
High levels of ketone bodies	Neužfiksuota
Ketonuria	Neužfiksuota
Metabolic acidosis	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skills	Visada
Persistent head lag	Visada
Coma	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Lethargy	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood cell count	Neužfiksuota
Low blood neutrophil count	Neužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota
Low platelet count	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Neužfiksuota
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stretched and thinned heart muscle	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MMAB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test