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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MMAB
metabolism of cobalamin associated B
La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à MMAB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Toujours |
| Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration | Toujours |
| Elevated circulating propionylcarnitine concentration | Toujours |
| High blood ammonia levels | Toujours |
| Low blood sugar | Toujours |
| Methylmalonic acidemia | Toujours |
| Methylmalonic aciduria | Toujours |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Très souvent (80–99 %) |
| Dehydration | Non signalé |
| Elevated blood glycine levels | Non signalé |
| High levels of ketone bodies | Non signalé |
| Ketonuria | Non signalé |
| Metabolic acidosis | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed motor skills | Toujours |
| Persistent head lag | Toujours |
| Coma | Non signalé |
| Global developmental delay | Non signalé |
| Lethargy | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low blood cell count | Non signalé |
| Low blood neutrophil count | Non signalé |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non signalé |
| Low platelet count | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Non signalé |
| Feeding difficulties in infancy | Non signalé |
| Vomiting | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Stretched and thinned heart muscle | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breathing difficulties | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MMAB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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