Características

Características associadas a MFAP5

microfibril associated protein 5

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a MFAP5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Muito frequente (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Aortic tortuosity	Frequente (30–79%)
Ascending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Descending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)
Depleted blood volume	Por vezes (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Por vezes (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Thoracic aortic aneurysm	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sternum	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Frequente (30–79%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High palate	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the iris	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Por vezes (5–29%)
Disproportionate tall stature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dural ectasia	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MFAP5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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