Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til MFAP5

microfibril associated protein 5

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til MFAP5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Cutis marmorataMeget ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulationMeget ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular functionOfte (30–79 %)
Aortic regurgitationOfte (30–79 %)
Aortic tortuosityOfte (30–79 %)
Ascending aortic dissectionOfte (30–79 %)
Descending aortic dissectionOfte (30–79 %)
Enlarged heartOfte (30–79 %)
High blood pressureOfte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartOfte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysmNogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than threeNogle gange (5–29 %)
Brain aneurysmNogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartNogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatationNogle gange (5–29 %)
Depleted blood volumeNogle gange (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysmNogle gange (5–29 %)
Ischemic strokeNogle gange (5–29 %)
Mini strokeNogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapseNogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosusNogle gange (5–29 %)
Peripheral arterial stenosisNogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatNogle gange (5–29 %)
StrokeNogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartNogle gange (5–29 %)
Thoracic aortic aneurysmIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of connective tissueMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternumNogle gange (5–29 %)
Funnel chestNogle gange (5–29 %)
Pigeon chestNogle gange (5–29 %)
ScoliosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Exertional breathlessnessOfte (30–79 %)
Paroxysmal dyspneaOfte (30–79 %)
Collapsed lungNogle gange (5–29 %)
Coughing up bloodNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
High palateOfte (30–79 %)
High, narrow palateNogle gange (5–29 %)
Receding chinNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bruising susceptibilityNogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhageNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Long slender fingersOfte (30–79 %)
Dropped archesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the irisOfte (30–79 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Tall statureNogle gange (5–29 %)
Disproportionate tall statureIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Inguinal herniaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Dural ectasiaOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Chest painOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MFAP5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test