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Tratti

Tratti collegati a MFAP5

microfibril associated protein 5

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a MFAP5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Cutis marmorataMolto spesso (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulationMolto spesso (80–99%)
Abnormal left ventricular functionSpesso (30–79%)
Aortic regurgitationSpesso (30–79%)
Aortic tortuositySpesso (30–79%)
Ascending aortic dissectionSpesso (30–79%)
Descending aortic dissectionSpesso (30–79%)
Enlarged heartSpesso (30–79%)
High blood pressureSpesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartSpesso (30–79%)
Abdominal aortic aneurysmA volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeA volte (5–29%)
Brain aneurysmA volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartA volte (5–29%)
Carotid artery dilatationA volte (5–29%)
Depleted blood volumeA volte (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysmA volte (5–29%)
Ischemic strokeA volte (5–29%)
Mini strokeA volte (5–29%)
Mitral valve prolapseA volte (5–29%)
Patent ductus arteriosusA volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosisA volte (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatA volte (5–29%)
StrokeA volte (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartA volte (5–29%)
Thoracic aortic aneurysmNon registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of connective tissueMolto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternumA volte (5–29%)
Funnel chestA volte (5–29%)
Pigeon chestA volte (5–29%)
ScoliosisA volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Exertional breathlessnessSpesso (30–79%)
Paroxysmal dyspneaSpesso (30–79%)
Collapsed lungA volte (5–29%)
Coughing up bloodA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
High palateSpesso (30–79%)
High, narrow palateA volte (5–29%)
Receding chinA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Bruising susceptibilityA volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Long slender fingersSpesso (30–79%)
Dropped archesA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of the irisSpesso (30–79%)
Wide-set eyesA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Tall statureA volte (5–29%)
Disproportionate tall statureNon registrato

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Inguinal herniaA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Dural ectasiaSpesso (30–79%)

Constitutional symptom

TrattoFrequenza di osservazione
Chest painSpesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MFAP5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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