Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MFAP5

microfibril associated protein 5

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til MFAP5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cutis marmorata	Svært ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Aortic tortuosity	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Depleted blood volume	Noen ganger (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Ischemic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic aortic aneurysm	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Coughing up blood	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High palate	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Noen ganger (5–29 %)
Disproportionate tall stature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dural ectasia	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MFAP5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test