Rysy

Rysy spojené s MFAP5

microfibril associated protein 5

Human Phenotype Ontology spojuje s MFAP5 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Aortic tortuosity	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Thoracic aortic aneurysm	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High palate	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Někdy (5–29 %)
Disproportionate tall stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dural ectasia	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MFAP5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test