Özellikler

MFAP5 ile ilişkili özellikler

microfibril associated protein 5

Human Phenotype Ontology, MFAP5 ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Çok sık (%80–99)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Çok sık (%80–99)
Abnormal left ventricular function	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Aortic tortuosity	Sık (%30–79)
Ascending aortic dissection	Sık (%30–79)
Descending aortic dissection	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sık (%30–79)
Abdominal aortic aneurysm	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Carotid artery dilatation	Bazen (%5–29)
Depleted blood volume	Bazen (%5–29)
Descending thoracic aorta aneurysm	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Bazen (%5–29)
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Peripheral arterial stenosis	Bazen (%5–29)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Thoracic aortic aneurysm	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of connective tissue	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the sternum	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Paroxysmal dyspnea	Sık (%30–79)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Subarachnoid hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the iris	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tall stature	Bazen (%5–29)
Disproportionate tall stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dural ectasia	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MFAP5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al