Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu MFAP5

microfibril associated protein 5

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu MFAP5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cutis marmorataFoarte des (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulationFoarte des (80–99%)
Abnormal left ventricular functionDes (30–79%)
Aortic regurgitationDes (30–79%)
Aortic tortuosityDes (30–79%)
Ascending aortic dissectionDes (30–79%)
Descending aortic dissectionDes (30–79%)
Enlarged heartDes (30–79%)
High blood pressureDes (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartDes (30–79%)
Abdominal aortic aneurysmUneori (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeUneori (5–29%)
Brain aneurysmUneori (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartUneori (5–29%)
Carotid artery dilatationUneori (5–29%)
Depleted blood volumeUneori (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysmUneori (5–29%)
Ischemic strokeUneori (5–29%)
Mini strokeUneori (5–29%)
Mitral valve prolapseUneori (5–29%)
Patent ductus arteriosusUneori (5–29%)
Peripheral arterial stenosisUneori (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatUneori (5–29%)
StrokeUneori (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartUneori (5–29%)
Thoracic aortic aneurysmNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of connective tissueFoarte des (80–99%)
Abnormality of the sternumUneori (5–29%)
Funnel chestUneori (5–29%)
Pigeon chestUneori (5–29%)
ScoliosisUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Exertional breathlessnessDes (30–79%)
Paroxysmal dyspneaDes (30–79%)
Collapsed lungUneori (5–29%)
Coughing up bloodUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
High palateDes (30–79%)
High, narrow palateUneori (5–29%)
Receding chinUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bruising susceptibilityUneori (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Long slender fingersDes (30–79%)
Dropped archesUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the irisDes (30–79%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Tall statureUneori (5–29%)
Disproportionate tall statureNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inguinal herniaUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Dural ectasiaDes (30–79%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chest painDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MFAP5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu