Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z MFAP5

microfibril associated protein 5

Human Phenotype Ontology łączy z MFAP5 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Cutis marmorataBardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulationBardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular functionCzęsto (30–79%)
Aortic regurgitationCzęsto (30–79%)
Aortic tortuosityCzęsto (30–79%)
Ascending aortic dissectionCzęsto (30–79%)
Descending aortic dissectionCzęsto (30–79%)
Enlarged heartCzęsto (30–79%)
High blood pressureCzęsto (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartCzęsto (30–79%)
Abdominal aortic aneurysmCzasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeCzasami (5–29%)
Brain aneurysmCzasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartCzasami (5–29%)
Carotid artery dilatationCzasami (5–29%)
Depleted blood volumeCzasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysmCzasami (5–29%)
Ischemic strokeCzasami (5–29%)
Mini strokeCzasami (5–29%)
Mitral valve prolapseCzasami (5–29%)
Patent ductus arteriosusCzasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosisCzasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatCzasami (5–29%)
StrokeCzasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartCzasami (5–29%)
Thoracic aortic aneurysmNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Abnormality of connective tissueBardzo często (80–99%)
Abnormality of the sternumCzasami (5–29%)
Funnel chestCzasami (5–29%)
Pigeon chestCzasami (5–29%)
ScoliosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Exertional breathlessnessCzęsto (30–79%)
Paroxysmal dyspneaCzęsto (30–79%)
Collapsed lungCzasami (5–29%)
Coughing up bloodCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
High palateCzęsto (30–79%)
High, narrow palateCzasami (5–29%)
Receding chinCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Bruising susceptibilityCzasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Long slender fingersCzęsto (30–79%)
Dropped archesCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormality of the irisCzęsto (30–79%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Tall statureCzasami (5–29%)
Disproportionate tall statureNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Inguinal herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Dural ectasiaCzęsto (30–79%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Chest painCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MFAP5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test