Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MFAP5

microfibril associated protein 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan MFAP5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cutis marmorataHeel vaak (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulationHeel vaak (80–99%)
Abnormal left ventricular functionVaak (30–79%)
Aortic regurgitationVaak (30–79%)
Aortic tortuosityVaak (30–79%)
Ascending aortic dissectionVaak (30–79%)
Descending aortic dissectionVaak (30–79%)
Enlarged heartVaak (30–79%)
High blood pressureVaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartVaak (30–79%)
Abdominal aortic aneurysmSoms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeSoms (5–29%)
Brain aneurysmSoms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)
Carotid artery dilatationSoms (5–29%)
Depleted blood volumeSoms (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysmSoms (5–29%)
Ischemic strokeSoms (5–29%)
Mini strokeSoms (5–29%)
Mitral valve prolapseSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Peripheral arterial stenosisSoms (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatSoms (5–29%)
StrokeSoms (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)
Thoracic aortic aneurysmNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of connective tissueHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the sternumSoms (5–29%)
Funnel chestSoms (5–29%)
Pigeon chestSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)
Paroxysmal dyspneaVaak (30–79%)
Collapsed lungSoms (5–29%)
Coughing up bloodSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High palateVaak (30–79%)
High, narrow palateSoms (5–29%)
Receding chinSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibilitySoms (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long slender fingersVaak (30–79%)
Dropped archesSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the irisVaak (30–79%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tall statureSoms (5–29%)
Disproportionate tall statureNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dural ectasiaVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chest painVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MFAP5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen