Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MFAP5 yhdistetyt ominaisuudet

microfibril associated protein 5

Human Phenotype Ontology yhdistää MFAP5-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorataHyvin usein (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulationHyvin usein (80–99%)
Abnormal left ventricular functionUsein (30–79%)
Aortic regurgitationUsein (30–79%)
Aortic tortuosityUsein (30–79%)
Ascending aortic dissectionUsein (30–79%)
Descending aortic dissectionUsein (30–79%)
Enlarged heartUsein (30–79%)
High blood pressureUsein (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartUsein (30–79%)
Abdominal aortic aneurysmJoskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeJoskus (5–29%)
Brain aneurysmJoskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartJoskus (5–29%)
Carotid artery dilatationJoskus (5–29%)
Depleted blood volumeJoskus (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysmJoskus (5–29%)
Ischemic strokeJoskus (5–29%)
Mini strokeJoskus (5–29%)
Mitral valve prolapseJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)
Peripheral arterial stenosisJoskus (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatJoskus (5–29%)
StrokeJoskus (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartJoskus (5–29%)
Thoracic aortic aneurysmEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of connective tissueHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the sternumJoskus (5–29%)
Funnel chestJoskus (5–29%)
Pigeon chestJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessUsein (30–79%)
Paroxysmal dyspneaUsein (30–79%)
Collapsed lungJoskus (5–29%)
Coughing up bloodJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High palateUsein (30–79%)
High, narrow palateJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibilityJoskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingersUsein (30–79%)
Dropped archesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the irisUsein (30–79%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Tall statureJoskus (5–29%)
Disproportionate tall statureEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inguinal herniaJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dural ectasiaUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chest painUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MFAP5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test