Características

Características associadas a LYRM4

LYR motif containing 4

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a LYRM4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine lactic acid levels	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
High levels of ketone bodies	Frequente (30–79%)
Increased CSF lactate	Frequente (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Frequente (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated brain lactate level by MRS	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Persistent head lag	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre
Noisy breathing	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Mitochondrial swelling	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LYRM4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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