Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LYRM4 susiję požymiai

LYR motif containing 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su LYRM4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine lactic acid levelsVisada
Increased lactate in bodyVisada
Metabolic acidosisVisada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelDažnai (30–79%)
High levels of ketone bodiesDažnai (30–79%)
Increased CSF lactateDažnai (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosisDažnai (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosisDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxDažnai (30–79%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Poor suckDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Poor head controlDažnai (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onsetNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated brain lactate level by MRSDažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflexDažnai (30–79%)
Persistent head lagDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesVisada
Noisy breathingVisada

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mitochondrial swellingDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weak cryDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LYRM4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test