Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til LYRM4

LYR motif containing 4

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til LYRM4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
High urine lactic acid levelsAltid
Increased lactate in bodyAltid
Metabolic acidosisAltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelOfte (30–79 %)
High levels of ketone bodiesOfte (30–79 %)
Increased CSF lactateOfte (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosisOfte (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosisOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Acid refluxOfte (30–79 %)
Enlarged liverOfte (30–79 %)
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Poor suckOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Increased variability in muscle fiber diameterOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Poor head controlOfte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onsetIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated brain lactate level by MRSOfte (30–79 %)
Overactive lower leg reflexOfte (30–79 %)
Persistent head lagOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing difficultiesAltid
Noisy breathingAltid

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Mitochondrial swellingOfte (30–79 %)

Abnormality of the voice

EgenskabHvor ofte det ses
Weak cryOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LYRM4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test