İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

LYRM4 ile ilişkili özellikler

LYR motif containing 4

Human Phenotype Ontology, LYRM4 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High urine lactic acid levelsHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Metabolic acidosisHer zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSık (%30–79)
High levels of ketone bodiesSık (%30–79)
Increased CSF lactateSık (%30–79)
Macrovesicular hepatic steatosisSık (%30–79)
Microvesicular hepatic steatosisSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxSık (%30–79)
Enlarged liverSık (%30–79)
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Poor suckSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased variability in muscle fiber diameterSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
Poor head controlSık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onsetKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated brain lactate level by MRSSık (%30–79)
Overactive lower leg reflexSık (%30–79)
Persistent head lagSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultiesHer zaman
Noisy breathingHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Mitochondrial swellingSık (%30–79)

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weak crySık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LYRM4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al