Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LYRM4

LYR motif containing 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 26 χαρακτηριστικά με το LYRM4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High urine lactic acid levels	Πάντα
Increased lactate in body	Πάντα
Metabolic acidosis	Πάντα
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Συχνά (30–79%)
High levels of ketone bodies	Συχνά (30–79%)
Increased CSF lactate	Συχνά (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Συχνά (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated brain lactate level by MRS	Συχνά (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Συχνά (30–79%)
Persistent head lag	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πάντα
Noisy breathing	Πάντα

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mitochondrial swelling	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak cry	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LYRM4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας