Rysy

Rysy spojené s LYRM4

LYR motif containing 4

Human Phenotype Ontology spojuje s LYRM4 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine lactic acid levels	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Často (30–79 %)
Increased CSF lactate	Často (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Často (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated brain lactate level by MRS	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Persistent head lag	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy
Noisy breathing	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitochondrial swelling	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LYRM4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test