특성

LYRM4 연관 특성

LYR motif containing 4

인간 표현형 온톨로지가 LYRM4에 연결하는 특성은 26개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
High urine lactic acid levels	항상
Increased lactate in body	항상
Metabolic acidosis	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	자주 (30–79%)
High levels of ketone bodies	자주 (30–79%)
Increased CSF lactate	자주 (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	자주 (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Poor head control	자주 (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated brain lactate level by MRS	자주 (30–79%)
Overactive lower leg reflex	자주 (30–79%)
Persistent head lag	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	항상
Noisy breathing	항상

특성	나타나는 빈도
Mitochondrial swelling	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Weak cry	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LYRM4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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