Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LYRM4 seotud tunnused

LYR motif containing 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LYRM4 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High urine lactic acid levelsAlati
Increased lactate in bodyAlati
Metabolic acidosisAlati
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSageli (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSageli (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSageli (30–79%)
High levels of ketone bodiesSageli (30–79%)
Increased CSF lactateSageli (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosisSageli (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosisSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxSageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Poor suckSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased variability in muscle fiber diameterSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Poor head controlSageli (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onsetPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated brain lactate level by MRSSageli (30–79%)
Overactive lower leg reflexSageli (30–79%)
Persistent head lagSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesAlati
Noisy breathingAlati

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mitochondrial swellingSageli (30–79%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weak crySageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LYRM4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test